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科普:无创产前基因检测到底能检测什么?

时间:2022-02-26 01:45作者:雅博体育官网

本文摘要:无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTest,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA展开新一代高通量测序,并将测序数据核对到人类适当的染色体参考序列上,融合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要还包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的积极开展完全与发达国家实时,国家食品药品监督管理总局月底2014年6月首次批准后了第二代基因测序临床产品的上市申请人。

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无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTest,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA展开新一代高通量测序,并将测序数据核对到人类适当的染色体参考序列上,融合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要还包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。  我国无创产前基因检测的积极开展完全与发达国家实时,国家食品药品监督管理总局月底2014年6月首次批准后了第二代基因测序临床产品的上市申请人。随后2015年1月国家卫计委发布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单,将无创产前基因检测作为首个放松的基因检测项目。

目前国内NIPT主要检测少见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21染色体出现异常),爱德华氏综合征(T18染色体出现异常)和帕陶氏综合征(T13染色体出现异常)。那么除了这三大少见染色体疾病,目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢?  染色体非整倍体疾病  根据国家卫计委2013年发布的数据表明,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年追加出生缺陷数约90万例。研究指出21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占到新生儿染色体数目出现异常的95%,对于这类疾病尚不有效地的化疗方法,不能广泛开展产前筛查与产前诊断,及时临床胎儿出现异常,主动中止胎儿,减少出生缺陷。

  唐氏(Down)综合征(T21染色体出现异常)  唐氏(Down)综合征又称21三体综合征,是一种最少见的染色体数目出现异常,在活产新生儿中发病率大约为1/700~1/800,患者核型可分成全然三体型、易位型及集合体型,绝大多数患者为全然三体型。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有显著的智能领先、类似面容、生长发育障碍和多发畸形。


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