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华大基因首席医官王威博士:无创产前检测技术(NIPT)应用与研究进展

时间:2021-12-18 01:45作者:雅博体育

本文摘要:NIPT检测染色体微缺陷微反复是近来热议焦点,美国妇产科医师学会(ACOG)不建议NIPT常规用作染色体微缺陷综合征;国际产前诊断学会(ISPD)指出,检测不应仅限于临床意义具体的相当严重表型类别,同时设施专业咨询;欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会(ESHG-ASHG)尚能不引荐不断扩大NIPT检测适应证,但不坚称其潜在价值。

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NIPT检测染色体微缺陷微反复是近来热议焦点,美国妇产科医师学会(ACOG)不建议NIPT常规用作染色体微缺陷综合征;国际产前诊断学会(ISPD)指出,检测不应仅限于临床意义具体的相当严重表型类别,同时设施专业咨询;欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会(ESHG-ASHG)尚能不引荐不断扩大NIPT检测适应证,但不坚称其潜在价值。  NIPT检测单基因病涉及应用于还包括:有医学指征的性别辨别(如性连锁遗传疾病);回避父系遗传变异或新放变异(还包括经常染色体显性疾病、夫妇装载有所不同病原变异的常染色体隐性疾病);某些经常染色体隐性疾病的具体临床(主要限于于胎儿是填充杂合变异,即父母装载有所不同变异)。  目前,国际上对于母体血浆游离核酸的热点研究有游离DNA的甲基化测序、血浆游离RNA即mRNA组的测序等。

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